У пацієнта з мікросфероцитарної гемолітичною анемією (хвороба Мінковського-Шоффара) внаслідок підвищення проникності мембрани еритроцитів у клітину надходять іони натрію й вода. Еритроцити набувають форми сфероцитів і легко руйнуються. Який провідний механізм пошкодження еритроцитів у цьому разі?

Чому це правильна відповідь

Мікросфероцитарна гемолітична анемія (хвороба Мінковського-Шоффара) є спадковим дефектом мембрани еритроцитів, зумовленим мутаціями в генах, що кодують білки цитоскелету — спектрин, анкірин, білок 4.1 або банд-3, що порушує вертикальні взаємодії між цитоскелетом та ліпідним бішаром мембрани. Це призводить до втрати стабільності мембрани, підвищення її проникності для іонів натрію через порушення функції Na+/K+-АТФази та пасивного натрієвого інфлюксу, що супроводжується надходженням води для вирівнювання осмотичного градієнту. Еритроцити набувають сферичної форми через втрату поверхні мембрани у вигляді мікровезикул та зменшення співвідношення поверхня/об'єм, що робить їх менш деформними та схильними до секвестрації і руйнування в селезінці. Електролітно-осмотичний механізм пошкодження призводить до осмотичного набряку еритроцитів з активацією гардос-каналів (кальцій-залежних калієвих каналів), втратою калію та подальшим зменшенням об'єму, але в мікросфероцитах переважає натрієвий інфлюкс з формуванням сфероцитів, що легко гемолізуються в гіпотонічному середовищі або при механічному стресі в селезінці. Клінічно це проявляється гемолітичною анемією з жовтяницею, спленомегалією та підвищенням осмолярної резистентності еритроцитів. Функціонально порушується деформабельність еритроцитів, що скорочує їхню тривалість життя до 10-20 днів з інтраваскулярним та екстраваскулярним гемолізом. Наслідком є хронічна гемолітична криза з ризиком апластичних криз при парвовірусній інфекції, утворенням жовчних каменів через хронічний білірубіновий холелітіаз та перевантаженням заліза при частих трансфузіях. Саме електролітно-осмотичний механізм є провідним, оскільки ключовою патогенетичною ознакою є порушення іонного балансу з натрієвим інфлюксом та осмотичним набряком, що безпосередньо пояснює сфероцитоз та гемоліз. Інші механізми є вторинними або не задіяні в цій патології.