Чоловік 56-ти років потрапив до клініки зі скаргами на загальну слабкість, біль і печіння в язиці, відчуття оніміння в кінцівках. У минулому переніс резекцію кардіального відділу шлунка. У крові: Hb- 80 г/л; ер.- 2,0 • 10^12/л; КП-1,2, лейк.- 3,5 • 10^9 /л. Який вид анемії у цього хворого?

Чому це правильна відповідь

У хворого розвинулася В12-дефіцитна (перніціозна) мегалобластна анемія, зумовлена атрофічними змінами слизової оболонки кардіального відділу шлунку після його резекції, що призвело до втрати продукції внутрішнього фактора Касла. Внутрішній фактор, глікопротеїн парієтальних клітин фундального відділу шлунку, необхідний для зв’язування вітаміну В12 у просвіті клубової кишки та його подальшого транспорту через рецептор кубілін-амніолесин до ентероцитів. При його відсутності розвивається тяжкий дефіцит кобаламіну, навіть за достатнього надходження з їжею. В12 є коферментом двох ключових реакцій: перетворення метилтетрагідрофолату на тетрагідрофолат (метіонінсинтазний шлях) та перетворення метилмалонил-КоА на сукциніл-КоА (мутазна реакція). Блокування першої реакції призводить до накопичення метил-ТГФ і дефіциту активних форм фолату, необхідних для синтезу пуринових та піримідинових основ ДНК, що гальмує проліферацію швидко ділячихся клітин-попередників еритропоезу в кістковому мозку, викликаючи мегалобластну трансформацію, інтрамедулярний апоптоз та неефективний еритропоез. Це проявляється гіперхромною макроцитарною анемією з низьким рівнем ретикулоцитів, панцитопенією (лейкопенія, тромбоцитопенія) та появою в периферичній крові мегалоцитів, тіл Жолі, кілець Кебота. Дефіцит В12 також порушує метаболізм жирних кислот з накопиченням метилмалонової кислоти, яка є мієлінтоксичною та викликає демієлінізацію задніх і бічних стовпів спинного мозку (функулярний мієльоз). Це пояснює парестезії, оніміння кінцівків та глосит з атрофією сосочків язика через ураження епітелію. Гіперсегментація нейтрофілів і гіперхромія еритроцитів з високим КП (1,2) є патогномонічними лабораторними ознаками мегалобластної анемії. Таким чином, поєднання анамнезу резекції шлунку, неврологічної симптоматики, глоситу та лабораторної картини з макроцитозом і панцитопенією однозначно вказує на В12-дефіцитну анемію як єдиний правильний діагноз. Інші варіанти виключаються через відсутність ключових патогенетичних ланок: немає гострої крововтрати, ознак гемолізу, аутоімунного руйнування чи тотального пригнічення кістковомозкового кровотворення.