Півторарічний хлопчик постійно хворіє на піодермію та тричі хворів на пневмонію. У крові виявлено: знижена кількість імуноглобулінів G та А, відсутні плазмоцити. Який вид імунодефіциту виник у дитини?

Чому це правильна відповідь

У даному випадку має місце імунопатологічний стан, що належить до первинних імунодефіцитів гуморальної ланки імунітету. Ключовими ознаками є ранній вік дитини, часті бактеріальні інфекції шкіри та легень, різке зниження рівнів імуноглобулінів класів G та A, а також відсутність плазмоцитів у крові. Патофізіологічною основою гіпогаммаглобулінемії Брутона є генетично зумовлений дефект тирозинкінази Bruton (BTK), що критично необхідна для дозрівання В-лімфоцитів. Порушення сигналізації через В-клітинний рецептор призводить до блокування диференціації В-лімфоцитів на стадії пре-В-клітин. Унаслідок цього в організмі практично відсутні зрілі В-лімфоцити та плазматичні клітини, які є основними ефекторними клітинами гуморального імунітету. Це безпосередньо призводить до різкого зниження синтезу імуноглобулінів усіх класів, насамперед IgG та IgA, що й виявляється при лабораторному обстеженні. Відсутність антитіл робить організм дитини нездатним до ефективної нейтралізації та опсонізації бактерій, особливо капсульних, що пояснює часті гнійні ураження шкіри та повторні пневмонії. Клітинна ланка імунітету при цьому збережена, тому вірусні та грибкові інфекції не домінують у клінічній картині. Саме поєднання відсутності плазмоцитів, різкого дефіциту імуноглобулінів та рецидивуючих бактеріальних інфекцій у хлопчика раннього віку чітко вказує на гіпогаммаглобулінемію Брутона. Жоден інший варіант імунодефіциту не має настільки специфічного патогенетичного механізму.