У пологовому будинку народилася дитина з численними порушеннями як зовнішніх так і внутрішніх органів - серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз - синдром Дауна. За допомогою якого методу можна підтвердити цей діагноз?
- А Популяційно-статистичний
- Б Генеалогічний
- В Близнюковий
- Г Цитогенетичний Правильна
- Д Біохімічний
Чому це правильна відповідь
Синдром Дауна виникає через зайву 21-шу хромосому. У клітинах замість 46 хромосом стає 47. Це видно тільки коли дивишся на хромосоми під мікроскопом у метафазі. Береш клітини, зупиняєш мітоз, фарбуєш хромосоми і рахуєш. Цитогенетичний метод робить саме це — будує каріотип і показує три копії 21-ї хромосоми. Без нього діагноз тільки припущення за зовнішніми ознаками. Тільки цитогенетика дає точну картину хромосомного набору. Інші методи цього не покажуть.
Чому інші варіанти не підходять
Популяційно-статистичний
Популяційно-статистичний метод рахує, як часто синдром Дауна трапляється в різних групах людей. Він добрий для епідеміології, але не підтвердить діагноз у конкретної дитини.