У здорових батьків народилася дитина з синдромом Патау. Який метод медичної генетики дасть змогу віддиференціювати дану спадкову хворобу від її фенокопії?
- А Близнюковий
- Б Біохімічний
- В Цитогенетичний Правильна
- Г Визначення статевого хроматину
- Д Дерматогліфічний
Чому це правильна відповідь
Синдром Патау — це коли в клітинах дитини три копії 13-ї хромосоми замість двох. Всі клітини мають 47 хромосом. Фенокопія — це коли зовнішні ознаки схожі, але хромосоми нормальні, 46. Причина не генетична, а наприклад тератогени. Цитогенетичний метод робить каріотип: зупиняють мітоз, фарбують хромосоми і рахують. Якщо видно зайву 13-ю — це справжній синдром Патау. Якщо хромосом 46 і все нормально — то фенокопія. Тільки цей метод бачить різницю на рівні хромосом. Ключ — справжня хвороба має трисомію 13, а фенокопія ні. Цитогенетика це прямо покаже.
Чому інші варіанти не підходять
Близнюковий
Близнюковий метод порівнює однояйцевих і двояйцевих близнюків, щоб зрозуміти вплив генів і середовища. Він не відрізняє хромосомну аномалію від фенокопії в однієї дитини.