Під час обстежения паціента віком 42 роки спостерігається гінекомастія, атрофія сімʼяників, слабкий ріст волосся на обличчі та грудях, у нейтрофільних лейкоцитах виявлено тільця Барра. Якому захворюванню відповідають такі патологічні зміни?
- А Синдрому Патау
- Б Трисомії X
- В Фенілкетонурія
- Г Синдрому Дауна
- Д Синдрому Клайнфельтера Правильна
Чому це правильна відповідь
У чоловіка з'являється гінекомастія, сім'яники маленькі й атрофовані, волосся на обличчі та тілі росте слабо. Це стається через те, що в каріотипі замість нормального XY є зайва Х-хромосома — 47,XXY. Друга Х-хромосома блокує нормальну роботу сім'яників. Вони не виробляють достатньо тестостерону, тому чоловічі ознаки слабкі, а через низький тестостерон відносно більше впливу естрогенів — зростають груди. У клітинах видно тільця Барра — це інактивована Х-хромосома. У нормі в чоловіків їх немає, бо одна Х активна, а в Клайнфельтера одна Х вимикається і утворює тільце Барра, як у жінок. Ключовий момент — тільки зайва Х у чоловіка дає саме таку комбінацію: тільця Барра в нейтрофілах плюс ознаки гіпогонадизму і фемінізації.
Чому інші варіанти не підходять
Синдрому Патау
Це трисомія по 13 хромосомі. Діти народжуються з важкими вадами серця, мозку, полідактилією і рідко доживають до року. Ніяких тільців Барра чи гінекомастії в дорослих не буває.
Трисомії X
Це 47,XXX у дівчат. Зазвичай легкі симптоми або взагалі без них, іноді високий зріст чи проблеми з навчанням. У чоловіків такого не буває, і тільця Барра будуть два, а не одне.
Фенілкетонурія
Це ферментний дефект — не розщеплюється фенілаланін. Без лікування викликає важку розумову відсталість. Жодного зв'язку з статевими ознаками чи тільцями Барра немає.
Синдрому Дауна
Трисомія 21. Характерна зовнішність, розумова відсталість, вади серця. Статевий розвиток може бути затриманий, але тільця Барра в чоловіків не з'являються, і гінекомастія не типова.