У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом. Утворилася яйцеклітина із зайвою 18-ю хромосомою. Яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозооном. У майбутньої дитини буде синдром:
- А Патау
- Б Едвардса Правильна
- В Клайнфельтера
- Г Шерешевського-Тернера
- Д Дауна
Чому це правильна відповідь
У мами в мейозі не розійшлася пара 18-х хромосом. Яйцеклітина отримала дві 18-і замість однієї. Сперматозоон приніс нормальну одну 18-у. Після запліднення в зиготі три копії 18-ї хромосоми. Трисомія за 18-ю дає синдром Едвардса. У дитини множинні вади: маленька щелепа, вади серця, нирок, зчеплені пальці, високий ризик смерті в перші місяці. Порушення саме з 18-ю аутосомою в яйцеклітині призводить до трисомії 18 в усіх клітинах дитини. Ключ — зайва саме 18-а хромосома, а не 13, 21 чи статева. Це чітко синдром Едвардса.
Чому інші варіанти не підходять
Патау
Синдром Патау — трисомія за 13-ю хромосомою. Зайва 13 дає розщілини губи і піднебіння, полідактилію, важкі вади мозку.