У каріотипі пацієнта 47 хромосом, у ядрі соматичної клітини виявлено тільце Барра. Під час додаткових досліджень спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім'яників та відсутність сперматогенезу. Про який синдром свідчить цей фенотип?
- А Едвардса
- Б Клайнфельтера Правильна
- В Дауна
- Г Патау
- Д Шерешевського-Тернера
Чому це правильна відповідь
Синдром Клайнфельтера виникає в чоловіків, коли в каріотипі замість однієї Y-хромосоми є зайва X, найчастіше 47,XXY. Через цю зайву X в ядрах соматичних клітин з'являється тільце Барра — одна X-хромосома інактивується і стає видимою біля ядерної оболонки. Зайва X порушує розвиток сім'яників: вони залишаються маленькими, не виробляють нормально тестостерон і сперматозоїди, тому сперматогенезу немає, а чоловік часто безплідний. Тільце Барра є саме тому, що дві X-хромосоми, а не одна, як у нормальних чоловіків. Ці ознаки — 47 хромосом, тільце Барра і проблеми з сім'яниками — точно вказують на Клайнфельтера, бо інші синдроми мають інші каріотипи і фенотипи.
Чому інші варіанти не підходять
Едвардса
Синдром Едвардса — це трисомія за 18-ю хромосомою, каріотип 47,XX або 47,XY з зайвою 18. Тільця Барра немає або воно нормальне, тяжкі вади розвитку, діти рідко виживають до року. Ніякого зв'язку з недорозвитком сім'яників.
Дауна
Синдром Дауна — трисомія за 21-ю хромосомою, каріотип 47 з зайвою 21. Характерні риси обличчя, розумова відсталість, проблеми з серцем. Тільце Барра нормальне, ендокринні проблеми не такі, як тут.
Патау
Синдром Патау — трисомія за 13-ю хромосомою. Тяжкі вади мозку, обличчя, кінцівок, діти рідко живуть довго. Каріотип 47 з зайвою 13, тільце Барра не змінене, ніяких специфічних проблем з сім'яниками.
Шерешевського-Тернера
Синдром Шерешевського-Тернера — це жінки з однією X-хромосомою, каріотип 45,X0. Тільця Барра немає взагалі, бо тільки одна X. Недорозвиток яєчників, але це в жінок, а не недорозвиток сім'яників у чоловіків.