Під час обстеження підлітка, що страждає на ксантоматоз, виявлена сімейна гіперхолестеринемія. Концентрація яких ліпопротеїнів значно підвищена в крові при цій патології?

Чому це правильна відповідь

У даному випадку йдеться про спадкове порушення ліпідного обміну, а саме сімейну гіперхолестеринемію, яка належить до первинних дисліпопротеїнемій. Ключовим типом порушення є хронічне підвищення концентрації холестерину в плазмі крові з переважним накопиченням атерогенних фракцій ліпопротеїнів, що безпосередньо зумовлює розвиток ксантоматозу. Основний патофізіологічний механізм полягає у генетично зумовленому дефекті рецепторів до ліпопротеїнів низької щільності на мембранах гепатоцитів і клітин периферичних тканин. Через зниження кількості або функціональної активності цих рецепторів порушується ендоцитоз ЛПНЩ, унаслідок чого вони не утилізуються клітинами і накопичуються в крові. Надлишок ЛПНЩ призводить до перенасичення плазми холестерином і його відкладення в тканинах, багатих на макрофаги та сполучну тканину. Макрофаги активно захоплюють модифіковані ЛПНЩ через scavenger-рецептори, перетворюючись на пінисті клітини, що лежить в основі формування сухожильних і шкірних ксантом. Висока концентрація ЛПНЩ також спричиняє їх підвищену схильність до окислення, що активує запальні каскади в судинній стінці, ушкодження ендотелію та прискорений розвиток атеросклерозу. Саме тому сімейна гіперхолестеринемія асоціюється з раннім ураженням коронарних артерій і високим ризиком серцево-судинних ускладнень у молодому віці. ЛПНЩ є правильною відповіддю, оскільки вони є основним переносником холестерину від печінки до периферичних тканин і ключовою атерогенною фракцією. Саме їх надлишкове накопичення лежить в основі як клінічних проявів ксантоматозу, так і системних ускладнень цієї патології, тоді як інші ліпідні фракції не відіграють провідної ролі в даному механізмі.