У хлопчика зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження спостерігався характерний синдром, який називають 'крик кішки'. У ранньому дитинстві малюк мав 'нявкаючий' тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:
- А Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми Правильна
- Б Додаткову 21-у хромосому
- В Додаткову Х-хромосому
- Г Нестачу Х-хромосоми
- Д Додаткову Y-хромосому
Чому це правильна відповідь
Синдром «крику кішки» виникає через втрату частини короткого плеча 5-ї хромосоми — делецію 5p-. Втрачений шматок містить гени, потрібні для нормального розвитку гортані та мозку. У новонароджених через слабкі м’язи гортані плач стає високим і похожим на нявкання кішки. Пізніше голос залишається характерним, але крик слабшає. Делеція трапляється заново в більшості випадків — не від батьків, а через помилку в поділі хромосом під час утворення статевих клітин. Ключ — саме втрата ділянки короткого плеча 5-ї хромосоми дає цей унікальний плач плюс розумову відсталість і характерне обличчя.
Чому інші варіанти не підходять
Додаткову 21-у хромосому
Додаткова 21-а хромосома — це синдром Дауна. Там плоске обличчя, косі очі, широкий язик, але плач нормальний, без «нявкання».
Додаткову Х-хромосому
Додаткова X у хлопчика — синдром Клайнфельтера, 47,XXY. Проявляється після пубертату високим зростом і безпліддям. У новонароджених ніякого особливого крику немає.
Нестачу Х-хромосоми
Нестача X — синдром Тернера, тільки в дівчат 45,X0. Короткий зріст, крилоподібна шия, але в хлопчиків такого не буває.
Додаткову Y-хромосому
Додаткова Y — синдром 47,XYY. Хлопці високі, іноді імпульсивні, але плач і голос нормальні, вади розвитку відсутні.