Юнак 15-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку стомлюваність. В ході обстеження виявлено еритроцити зміненої форми, кількість їх знижена. Попередній діагноз: серпоподібноклітинна анемія. Який тип мутації зумовлює розвиток цього патологічного стану?
- А Делеція
- Б Інверсія
- В Точкова мутація Правильна
- Г Мутація зсуву рамки зчитування
- Д Хромосомна аберація
Чому це правильна відповідь
При серпоподібноклітинній анемії змінюється лише один нуклеотид у гені гемоглобіну. Через це в білку замінюється одна амінокислота. Ця заміна відбувається в молекулі гемоглобіну всередині еритроцитів. У результаті гемоглобін починає поводитись неправильно. Змінений гемоглобін склеюється при нестачі кисню і деформує еритроцит. Клітина стає серпоподібною і легко руйнується. Ключовий момент у тому, що вся хвороба виникає через зміну одного нуклеотиду, а не втрату або перебудову великої ділянки ДНК.
Чому інші варіанти не підходять
Делеція
Делеція означає втрату ділянки ДНК. При серпоподібноклітинній анемії нуклеотиди не зникають.
Інверсія
Інверсія — це перевертання фрагмента ДНК. Вона не характерна для цієї хвороби.
Мутація зсуву рамки зчитування
Зсув рамки змінює багато амінокислот одразу. При цій анемії змінюється лише одна.
Хромосомна аберація
Хромосомні аберації зачіпають великі ділянки хромосом. Серпоподібноклітинна анемія повʼязана з дуже локальною зміною.