У дитини 1,5 років спостерігається відставання в розумовому й фізичному розвитку, посвітління шкіри й волосся, зниження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох крапель 5 % розчину трихлороцтового заліза з’являється оливково-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот характерні дані зміни?

Чому це правильна відповідь

У цій задачі описано класичний фенотип дефіциту фенілаланінгідроксилази — ферменту, який каталізує перетворення фенілаланіну на тирозин. Це ключова реакція катаболізму фенілаланіну, що потребує тетрагідробіоптерину (BH4) як коферменту та кисню як акцептора. При недостатності ферменту або BH4 утворення тирозину зменшується, у крові накопичується фенілаланін, а паралельно активуються побічні шляхи, зокрема утворення фенілпіровиноградної, фенілоцтової та фенілмолочної кислот. Саме ці вторинні метаболіти зумовлюють токсичний вплив на ЦНС і утворюють характерні зміни в складі сечі. Механізм порушень розвитку при фенілкетонурії пов’язаний з тим, що фенілаланін у високих концентраціях конкурує з тирозином і триптофаном за транспорт у мозок, різко знижуючи синтез дофаміну, норадреналіну та серотоніну. Оскільки тирозин стає умовно есенціальною амінокислотою, знижується синтез меланіну, що пояснює посвітління волосся й шкіри. Нестача катехоламінів у крові додатково підсилює клінічну картину — млявість, когнітивне відставання, гіпотонію. Реакція з трихлороцтовим залізом, що дає оливково-зелене забарвлення, виникає через наявність фенільних кислот — продуктів вторинного метаболізму фенілаланіну. Це характерна діагностична ознака класичної фенілкетонурії, що дозволяє відрізнити її від інших амінокислотних ферментопатій. Важливим є саме поєднання: неврологічне відставання, гіпопігментація, низький рівень катехоламінів і характерна проба із FeCl3. Саме цей механізм чітко відповідає варіанту «фенілкетонурія», оскільки тільки дефіцит фенілаланінгідроксилази поєднує всі наведені у задачі ознаки — порушення синтезу тирозину, дефіцит катехоламінів, гіпопігментацію та характерну забарвлювальну реакцію сечі.