У крові дитини виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози понижена. Спостерігаються катаракта, розумова відсталість, розвивається жирове переродження печінки. Яке захворювання має місце?

Чому це правильна відповідь

Класична галактоземія є спадковою ферментопатією обміну галактози, зумовленою дефіцитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази (GALT) у цитозолі гепатоцитів, еритроцитів, нейронів та кришталика. При відсутності GALT галактоза, що надходить з молоком (лактоза → галактоза + глюкоза), фосфорилюється галактокіназою до галактозо-1-фосфату, який накопичується у високих концентраціях, оскільки не може бути включеним у шлях Лелуара. Накопичений галактозо-1-фосфат альтернативно відновлюється альдозоредуктазою до галактитолу (поліолу) в кришталику та мозку та окиснюється галактозодегідрогеназою до галактонату. Галактитол є осмотично активною речовиною, викликає набряк волокон кришталика з формуванням катаракти, а в нейронах — порушення мієлінізації та апоптоз, що призводить до розумової відсталості. Токсична дія галактозо-1-фосфату на гепатоцити пригнічує глікогенсинтазу та фосфоглюкомутазу, викликає гіпоглікемію та жирову дистрофію печінки з подальшим фіброзом і цирозом. Високий вміст галактози в крові визначається редукуючими методами, тоді як глюкоза знижена через порушення її синтезу та утилізації. Регуляція шляху Лелуара здійснюється інгібуванням галактокінази галактозо-1-фосфатом, що при дефіциті GALT призводить до ще більшого накопичення субстрату. Саме поєднання гіпер галактоземії, гіпоглікемії, катаракти, розумової відсталості та жирової дистрофії печінки є патогномонічним для класичної галактоземії і не зустрічається при інших порушеннях обміну вуглеводів.