У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща. Каріотип дитини виявився 47, XY,13+. Про яку хворобу йдеться?
- А Синдром Клайнфельтера
- Б Синдром Патау Правильна
- В Синдром Шерешевського-Тернера
- Г Синдром Едвардса
- Д Синдром Дауна
Чому це правильна відповідь
Синдром Патау виникає через зайву 13-ту хромосому — трисомія 13. Каріотип 47,XY,+13 означає, що в кожній клітині хлопчика на одну хромосому більше. Це порушує нормальний розвиток багатьох органів під час ембріогенезу. Деформації зачіпають мозковий і лицьовий череп, очі маленькі, вуха неправильної форми, часто вовча паща чи заяча губа. Все це через те, що гени на зайвій 13-й хромосомі дублюються і збивають закладку голови та обличчя. Зайва хромосома з'являється через помилку в поділі під час утворення яйцеклітини чи сперматозоїда. Найчастіше це нова мутація, не від батьків. Ключ — саме трисомія по 13-й хромосомі дає цю комбінацію важких вад обличчя та черепа в новонародженого хлопчика.
Чому інші варіанти не підходять
Синдром Шерешевського-Тернера
Синдром Тернера буває тільки в дівчат з каріотипом 45,X0 — одна X відсутня. У хлопчиків його не буває, і вади зовсім інші.
Синдром Дауна
Синдром Дауна — трисомія по 21-й хромосомі. Характерні риси обличчя плоскі, косі очі, широкий язик, але не такі важкі деформації черепа та вовча паща.
Синдром Клайнфельтера
Клайнфельтер — 47,XXY у хлопчиків. Проявляється після статевого дозрівання високим зростом, гінекомастією, безпліддям. У новонароджених важких вад обличчя немає.
Синдром Едвардса
Синдром Едвардса — трисомія по 18-й хромосомі. Є деформації, але характерні стиснуті кулачки, рокер-подібні стопи, вади серця. Не така виражена вовча паща чи мікрофтальмія.