У фібробластах шкіри дитини із хворобою Дауна виявлено 47 хромосом. Визначте тип аномалії:
- А Трисомія 21 Правильна
- Б Полісомія Y
- В Трисомія 18
- Г Трисомія 13
- Д Трисомія Х
Чому це правильна відповідь
У клітинах виявлено 47 хромосом, тобто одна з них зайва. У нормі має бути 46. При хворобі Дауна додаткова саме 21-ша хромосома. Через це клітина має три копії цієї хромосоми замість двох. Зайва 21-ша хромосома порушує роботу багатьох генів, що і призводить до типових ознак синдрому Дауна. Ключовий момент у тому, що 47 хромосом у поєднанні з діагнозом Дауна завжди означає трисомію 21.
Чому інші варіанти не підходять
Полісомія Y
Полісомія Y означає надлишок Y-хромосом і трапляється тільки у чоловіків. Вона не має відношення до синдрому Дауна.
Трисомія 18
Трисомія 18 викликає синдром Едвардса. Це інше захворювання з іншими клінічними проявами.
Трисомія 13
Трисомія 13 характерна для синдрому Патау. Вона не повʼязана з хворобою Дауна.
Трисомія Х
Трисомія Х стосується лише статевих хромосом у жінок. Вона не викликає синдром Дауна.