У фібробластах шкіри дитини з діагнозом хвороба Дауна, виявлено 47 хромосом. Визначте тип аномалії.

Чому це правильна відповідь

У клітинах виявлено 47 хромосом, тобто на одну більше від норми. Це означає наявність зайвої хромосоми, а не пошкодження чи мутацію гена. Хвороба Дауна виникає тоді, коли в клітині є три копії 21-ї хромосоми. Саме ця зайва хромосома і збільшує загальну кількість до 47. Зайва 21-ша хромосома з’являється через нерозходження хромосом під час мейозу в гаметах одного з батьків. Ключовий момент у тому, що синдром Дауна завжди пов’язаний саме з додатковою 21-ю хромосомою, а не з іншими хромосомами.