У хворого виявлені множинні синяки на тілі, тривалість кровотечі за Дуке 25 хвилин, число тромбоцитів крові 25*109/л. Для якого захворювання характерні такі ознаки?

Чому це правильна відповідь

Представлена ситуація відображає тромбоцитопенію з критичним зниженням кількості тромбоцитів до 25*10^9/л, що призводить до виражених порушень первинного гемостазу. Первинний гемостаз забезпечується адгезією, активацією та агрегацією тромбоцитів, які формують первинну гемостатичну пробку. При значному дефіциті тромбоцитів процес адгезії та агрегації стає неефективним незалежно від статусу плазмових факторів коагуляції, тому навіть незначні ушкодження судин призводять до тривалих кровотеч та множинних підшкірних крововиливів. Молекулярно спадкові дефекти тромбоцитопоезу пов’язані з мутаціями, що порушують проліферацію мегакаріоцитів, їхній мегакаріобластичний диференціювальний каскад або вихід тромбоцитів у кров. Це можуть бути дефекти транскрипційних факторів, сигнальних шляхів або структурних білків цитоскелету. Недостатня продукція тромбоцитів не супроводжується компенсаторним підвищенням їх функціональної активності, тому гемостаз різко погіршується. Патофізіологічно такі порушення зумовлюють петехіальні крововиливи, легке утворення синців і тривалість кровотечі понад норму, як у наведеному випадку. Час кровотечі за Дуке 25 хвилин вказує на різке порушення первинного гемостазу, тоді як при коагулопатіях час кровотечі залишається нормальним, оскільки вони впливають на вторинний гемостаз. При цьому протромбіновий час та АЧТЧ найчастіше не змінені, оскільки плазмові фактори згортання залишаються функціональними. Наслідком спадкового дефекту тромбоцитопоезу є хронічне ураження первинного гемостазу з ризиком крововиливів у слизові оболонки, шкіру та інколи внутрішні органи. У контексті задачі визначальним є поєднання драматичного тромбоцитопенічного дефіциту з тривалим часом кровотечі, що чітко вказує на первинне тромбоцитарне порушення, а не на дефекти плазмових факторів або судинної стінки.