У хворого в анамнезі: з дитинства відмічався знижений рівень гемоглобіну. Лікування препаратами заліза не дає ефекту. У крові: ер.- 3,1 • 10^12/л, ретик.-16%, Hb- 85 г/л, КП0,75; в мазку крові анізоцити, пойкілоцити, мішенеподібні еритроцити, еритроцити з базофільною зернистістю, рівень заліза у сироватці 30 мкмоль/л. Для якої патології системи крові характерні такі дані?

Чому це правильна відповідь

У хворого наявна спадкова гемоглобінопатія — таласемія, що характеризується порушенням синтезу однієї або кількох поліпептидних ланцюгів глобіну (найчастіше α або β). При β-таласемії мала або велика дефіцит β-ланцюгів призводить до надлишку α-ланцюгів, які утворюють нестабільні тетрамери α₄ (Hb H) або агрегати, що преципітують у еритрокаріоцитах у вигляді тіл Хайнца. Ці преципітати пошкоджують мембрану еритроцитів і еритроїдних попередників, активують апоптоз у кістковому мозку та посилюють фагоцитоз незрілих клітин макрофагами (неефективний еритропоез). В периферичній крові з’являються мішенеподібні еритроцити (через надлишок мембрани при недостатньому гемоглобіні), анізо- та пойкілоцитоз, базофільна зернистість (залишки рибосом та мітохондрій), ретикулоцитоз (до 10–20 %) при низькому гемоглобіні. Високий рівень заліза в сироватці (30 мкмоль/л) пояснюється хронічним гемолізом, підвищеним всмоктуванням заліза в кишечнику через активацію еритропоетину та пригнічення гепсидину, а також частими гемотрансфузіями в анамнезі. Відсутність ефекту від препаратів заліза та мікроцитарна гіпохромна анемія (КП 0,75) виключають залізодефіцитний стан. Тільки таласемія дає поєднання хронічної мікроцитарної анемії з високим залізом сироватки, вираженим морфологічним поліморфізмом еритроцитів, мішенеподібними формами та неефективним еритропоезом при нормальному або підвищеному рівні заліза.