Дитина народилася з вовчою пащею. При обстеженні виявлено вади аорти, в крові - зменшення Т-лімфоцитів. Який імунодефіцитний синдром у новонародженого?

Чому це правильна відповідь

У новонародженого має місце первинний імунодефіцит, що належить до вроджених імунопатологічних порушень розвитку і пов’язаний із дефектом органогенезу. Це не набута і не метаболічна патологія, а синдром, зумовлений порушенням ембріонального розвитку структур імунної та серцево-судинної систем. Основним патофізіологічним механізмом синдрому Ді Джорджі є гіпо- або аплазія тимуса внаслідок порушення розвитку III–IV зябрових кишень. Через відсутність або різке зменшення функціональної тканини тимуса не відбувається нормальна диференціація та дозрівання Т-лімфоцитів, що призводить до вираженого дефіциту клітинної ланки імунітету. Зменшення кількості Т-лімфоцитів у периферичній крові безпосередньо зумовлює порушення клітинно-опосередкованих імунних реакцій, зниження противірусного та протигрибкового захисту, а також недостатню регуляцію гуморальної імунної відповіді. Саме цей механізм пояснює лабораторні дані з різким Т-клітинним дефіцитом. Паралельно порушення розвитку зябрових кишень призводить до характерних вроджених вад: аномалій серця і великих судин, зокрема аорти, а також дефектів лицевого черепа, таких як вовча паща. Ці зміни мають спільне ембріональне походження і не є випадковим поєднанням симптомів. Ключовою патогенетичною ознакою, що дозволяє однозначно встановити синдром Ді Джорджі, є поєднання вроджених вад розвитку серця та лицевих структур із дефіцитом Т-лімфоцитів. Жоден інший варіант не поєднує настільки характерно порушення ембріогенезу з ізольованим клітинним імунодефіцитом.