У дівчинки діагностований адреногенітальний синдром (псевдогермафродитизм). Надмірна секреція якого гормону наднирників обумовила дану патологію?

Чому це правильна відповідь

Адреногенітальний синдром належить до порушень ендокринної системи, викликаних гіперсекрецією андрогенів кори наднирників. Основою патології є дефект ферментів, зазвичай 21-гідроксилази, що бере участь у синтезі кортизолу та альдостерону. При блокуванні цього шляху накопичуються попередники стероїдів, які перенаправляються в альтернативний шлях — синтез андрогенів. Надмірне продукування андрогенів стає домінуючим механізмом, що визначає клінічні прояви. Молекулярно це пов’язано з дефіцитом кортизолу, який знімає негативний зворотний зв’язок із гіпофізом. Підвищення секреції АКТГ стимулює гіперплазію кори наднирників і посилює синтез стероїдів. Оскільки синтез глюкокортикоїдів та мінералокортикоїдів заблокований, весь трафік попередників прямує до андрогенів, що створює їх хронічно високий рівень у крові. Таким чином, первинний дефект перетворюється у надлишок активних чоловічих статевих гормонів. Надмірна дія андрогенів призводить до маскулінізації зовнішніх статевих органів у дівчаток: кліторомегалія, зрощення лабій, гірсутизм, низький голос, зміни структури шкіри, прискорення росту і раннє закриття епіфізарних зон. Це не просто фенотипові прояви, а результат клітинних змін: активація андрогенових рецепторів у шкірі, фолікулах, хондроцитах, що стимулює проліферацію, кератинізацію і прискорений метаболізм. Відсутність достатнього рівня естрогенів в ранньому віці додатково поглиблює дисбаланс статевої диференціації. Функціонально така дія призводить до псевдогермафродитизму — фенотипічної маскулінізації при наявності жіночого генетичного набору (46,XX). Важливо, що внутрішні статеві органи залишаються жіночими, оскільки андрогени наднирників не впливають на Мюллерові протоки у ембріонів. Патологія виникає постнатально або пренатально в період гормональної чутливості тканин і визначається саме надлишком андрогенів, а не інших гормонів. Тому правильна відповідь – андроген, оскільки саме його надмірна секреція лежить в основі патогенезу, визначає клінічний фенотип і є прямим наслідком порушення синтезу кортизолу, підвищення АКТГ і гіперплазії наднирників. Інші гормони або не зростають при цій патології, або їх надлишок не формує описаний фенотип.