У пацієнта в аналізі крові спостерігаються різкі коливания вмісту глюкози: значне підвищення в абсорбтивний період і значне зниження в постабсорбтивний. Яка патологія може спричинити такий стан?

Чому це правильна відповідь

Порушення, описане в умові, відображає дефект здатності організму підтримувати стабільний рівень глюкози під час зміни фаз обміну. У нормі після прийому їжі надлишок глюкози депонується у вигляді глікогену в печінці та м’язах, а в постабсорбтивний період цей глікоген розщеплюється (глікогеноліз), підтримуючи рівень глюкози у крові. При аглікогенозі, спричиненому генетичними дефектами ферментів синтезу або розпаду глікогену, цей механізм порушується повністю або частково. В результаті глюкоза не може накопичуватися у формі глікогену, а отже, організм не має джерела швидкого енергетичного резерву. Патофізіологічно це означає, що після їжі концентрація глюкози різко зростає, оскільки печінка не здатна утилізувати її через дефект синтезу глікогену. Клітини не отримують механізму «буфера», і глюкоза довше циркулює в крові на підвищеному рівні. У постабсорбтивний період, коли в нормі відбувається вивільнення глюкози із запасів глікогену, цей шлях заблокований. Тому рівень глюкози різко падає, адже альтернативні механізми підтримки глікемії (глюконеогенез, ліполіз) не можуть миттєво компенсувати її нестачу. Такий контраст між вираженою постпрандіальною гіперглікемією і важкою постабсорбтивною гіпоглікемією є патогномонічним для аглікогенозів. Вони лежать в основі енергетичної нестабільності, оскільки глікоген — головне короткострокове депо вуглеводів — відсутній. Це відрізняє дану патологію від ендокринних порушень, що мають інші механізми коливань глюкози. Тому саме аглікогеноз є єдиним варіантом, який повністю пояснює описану метаболічну динаміку.