У хворої 19-ти років з дитинства відмічалося зниження гемоглобіну до 90-95 г/л. У крові під час госпіталізації: ер.- 3, 2 • 10^12/л, Hb- 85 г/л, КП- 0,78; лейк.- 5, 6 • 10^9/л, тромб.- 210 • 10^9 /л. У мазку: анізоцитоз, пойкілоцитоз, мішенеподібні еритроцити. Ретикулоцити - 6%. Лікування препаратами заліза було неефективне. Яку патологію системи крові можна запідозрити в даному випадку?

Чому це правильна відповідь

У даному випадку має місце спадкове порушення системи крові, яке належить до групи анемій, зумовлених дефектом синтезу гемоглобіну. Це не запальний і не дефіцитний стан, а генетично детермінована патологія еритропоезу, що проявляється з раннього дитинства і має хронічний перебіг. Патофізіологічною основою таласемії є порушення синтезу однієї з глобінових ланцюгів гемоглобіну, найчастіше альфа- або бета-ланцюгів. Унаслідок цього виникає дисбаланс між глобіновими ланцюгами, що призводить до накопичення надлишкових, нестабільних фракцій гемоглобіну в еритробластах і еритроцитах. Це зумовлює їх ушкодження, передчасну загибель і неефективний еритропоез. Зниження концентрації гемоглобіну за наявності відносно помірного зменшення кількості еритроцитів та зниженого колірного показника відображає гіпохромну анемію, яка не пов’язана з дефіцитом заліза. Саме тому терапія препаратами заліза є неефективною, оскільки ключовий механізм полягає не в нестачі субстрату, а в порушенні синтезу гемоглобіну. Морфологічні зміни еритроцитів у вигляді анізоцитозу, пойкілоцитозу та мішенеподібних клітин є характерним наслідком порушеного формування гемоглобіну і мембранної нестабільності клітин. Підвищення кількості ретикулоцитів свідчить про компенсаторну активацію еритропоезу у відповідь на хронічну гемолітичну анемію. Ключовою патогенетичною ознакою, що дозволяє запідозрити саме таласемію, є поєднання спадкового характеру захворювання, гіпохромної анемії, резистентності до лікування залізом і специфічних морфологічних змін еритроцитів. Інші варіанти не пояснюють сукупність цих механізмів і клініко-лабораторних проявів.