У дитини, яка страждає на геморагічний синдром, діагностована гемофілія В. Вона зумовлена дефіцитом фактора:

Чому це правильна відповідь

Гемофілія B є спадковим порушенням вторинного гемостазу через дефіцит фактора IX (фактора Крістмаса), що належить до внутрішнього шляху коагуляції. Фактор IX — серинова протеаза, синтезується в печінці вітамін K-залежно, активується фактором XIa або VIIa-TF комплексом, після чого у складі теназного комплексу (VIIIa-IXa) активує фактор X на поверхні активованих тромбоцитів. Дефіцит фактора IX порушує утворення протромбінази, різко сповільнює генерацію тромбіну, що призводить до недостатнього перетворення фібриногену у фібрин та формування слабкого згустку. Патогенез геморагічного синдрому при гемофілії B пов’язаний з Х-зчепленим рецесивним успадкуванням мутацій гена F9, що знижує рівень або активність фактора IX. Навіть первинний тромбоцитарний тромб формується нормально, але без достатнього тромбіну не стабілізується фібрином, легко руйнується, викликаючи тривалі кровотечі в суглоби, м’язи, внутрішні органи. Гемартрози з повторними крововиливами призводять до синовіту, хронічного запалення та деструкції хряща. Клінічно проявляється спонтанними чи посттравматичними кровотечами в суглоби (гемартрози), м’язи (гематоми), подовженим часом кровотечі після травм, але нормальним часом згортання при легких ураженнях через збережену первинну зупинку. Функціонально подовжується АЧТЧ (активований частковий тромбопластиновий час), що відображає дефект внутрішнього шляху, тоді як протромбіновий час нормальний. Ускладнення включають артропатію з анкілозами, контрактурами, інвалідизацію через повторні гемартрози, внутрішньочерепні крововиливи з летальним наслідком, інгібіторну форму при замісній терапії з появою антитіл до фактора IX. Частота ускладнень зростає з тяжкістю дефіциту. Саме цей варіант правильний, бо ключова патогенетична ознака — геморагічний синдром у дитини з діагнозом гемофілія B вказує на дефіцит саме фактора IX; причинно-наслідковий зв’язок прямий: мутація гена F9 → дефіцит/дисфункція фактора IX → порушення внутрішнього шляху коагуляції → недостатній тромбін → слабкий згусток → геморагії, на відміну від гемофілії A (дефіцит VIII) чи інших коагулопатій з дефіцитом XI, XII чи протромбіну.