У пацієнта віком 20 років періодично з'являються слабкість, жовтушність шкіри та склер. Діагностовано хворобу Мінковського-Шоффара. Що є характерним для показників крові у разі цього захворювання?

Чому це правильна відповідь

Хвороба Мінковського-Шоффара, або спадковий сфероцитоз, є мембранопатією еритроцитів з дефектами білків цитоскелету спектрину, анкірину, білка 4.2 або банду 3, що призводить до втрати біконкавної форми еритроцитів та утворення мікросфероцитів з зменшеною поверхнею мембрани відносно об’єму. Мутації порушують вертикальні зв’язки між ліпідним бішаром та спектриновим каркасом, викликаючи відшарування фрагментів мембрани у вигляді везикул під час проходження через селезінку, що прогресивно зменшує поверхню еритроцита без пропорційного зменшення об’єму. Мікросфероцити мають знижену деформабельність і осморезистентність, оскільки втрачають здатність витримувати гіптонічні розчини та проходити вузькі синусоїди селезінки, де затримуються макрофагами з фагоцитозом і гемолізом. Гемоліз є переважно позасудинним з вивільненням непрямого білірубіну, що накопичується в крові та викликає жовтяницю, а також періодичними загостреннями при інфекціях чи стресі через посилений секвестр у селезінці. Клінічно це проявляється рецидивуючою слабкістю через анемію, жовтушністю шкіри та склер через гіпербілірубінемію, спленомегалією та ризиком утворення пігментних каменів у жовчному міхурі. Ключовим патогенетичним механізмом є саме структурний дефект мембрани з утворенням мікросфероцитів, що визначає характерну морфологію в мазку крові та знижену осморезистентність, тоді як інші варіанти стосуються порушень розміру чи кількості інших клітинних елементів крові. Тривале перебігання хвороби призводить до хронічної гемолітичної анемії з компенсаторною гіперплазією еритропоезу, ретикулоцитозом та ризиком апластичних кризів при парвовірусній інфекції, а також до хронічного холециститу через білірубінові камені. Саме мікросфероцитоз є діагностичною ознакою спадкового сфероцитозу, що відрізняє його від інших гемолітичних анемій з макроцитами чи серпоподібними еритроцитами.