У пацієнта діагностовано гемофілію А. Дефіцит якого фактора зсідання крові є причиною цієї патології?

Чому це правильна відповідь

Гемофілія A є спадковим порушенням зсідання крові, що належить до геморагічних діатезів коагулопатичного типу і зумовлена дефіцитом фактора VIII (антигемофільного глобуліну A), який є ключовим кофактором внутрішнього шляху коагуляції. Фактор VIII синтезується в ендотелії судин та печінці, циркулює в плазмі в комплексі з фактором фон Віллебранда, що стабілізує його та забезпечує доставку до місця ушкодження. При активації тромбіном фактор VIII дисоціює від vWF і активується до VIIIa, утворюючи теназний комплекс з фактором IXa та кальцієм на фосфоліпідній поверхні активованих тромбоцитів, що каталізує активацію фактора X до Xa в тисячі разів швидше. Дефіцит або дисфункція фактора VIII порушує генерацію тромбіну на цьому етапі, що призводить до недостатнього утворення фібрину та нестабільного гемостатичного згустка, особливо в суглобах і м'яких тканинах при мінімальних травмах. Клінічно це проявляється рецидивуючими гемартрозами з деструкцією суглобів, внутрішньом'язовими гематомами, тривалими кровотечами після травм або операцій, тоді як поверхневі кровотечі менш виражені через збережену первинну гемостатичну пробку. Ключовим патогенетичним механізмом є саме дефіцит фактора VIII з порушенням ампліфікації коагуляційного каскаду, що пояснює важкі кровотечі при нормальній кількості тромбоцитів і нормальному часу кровотечі, на відміну від інших фактородефіцитних станів. Наслідком хронічних крововиливів є формування гемофільної артропатії з фіброзом синовії, деструкцією хряща та анкілозом, а також ризик компресійних нейропатій при гематомах і інвалідизації через повторні кровотечі в закриті порожнини. Спадкування зчеплене з X-хромосомою пояснює переважне ураження чоловіків і носійство у жінок. Саме дефіцит фактора VIII є єдиною причиною гемофілії A, тоді як дефіцит інших факторів викликає інші форми геморагічних діатезів з відмінними клінічними проявами.