У 12-ти річного хлопчика в сечі виявлено високий вміст усіх амінокислот аліфатичного ряду. При цьому відмічена найбільш висока екскреція цистину та цистеїну. Крім того, УЗД нирок показало наявність каменів у них. Яка патологія найбільш вірогідна?

Чому це правильна відповідь

У цьому випадку має місце порушення реабсорбції амінокислот у проксимальних канальцях нирок, яке обумовлене дефектом транспорту двохосновних амінокислот, зокрема цистину, цистеїну, лізину та аргініну. Цистинурія є спадковим захворюванням, при якому мутації білків-транспортерів у ниркових канальцях та ентероцитах призводять до різкого підвищення екскреції цих амінокислот з сечею. В основі захворювання лежить втрата здатності клітин реабсорбувати цистин, що обумовлює його накопичення в сечі. На молекулярному рівні цистин має дуже низьку розчинність у сечі, особливо при кислих значеннях рН. Через перевищення його концентрації та відсутність адекватної реабсорбції формується кристалізація, яка ініціює процес утворення конкрементів. Ці камені складаються майже повністю з цистину і мають характерний вигляд білих або жовтуватих відкладень. Рецидивуюче каменеутворення є типовою клінічною ознакою цистинурії на відміну від інших аміноацидурій. Клінічні прояви пов’язані не з токсичністю амінокислот, а з механічними наслідками — обструкцією сечових шляхів, коліками, гематурією та інфекціями. Діти і підлітки з цистинурією часто мають рецидивуючі камені нирок, що спричиняють хронічне ушкодження паренхіми, гідронефроз та ризик ниркової недостатності. При цьому загальний білковий обмін організму зазвичай не страждає. Ускладнення включають часте каменеутворення, обструкцію сечоводу, вторинні інфекції та хронічне запалення, що може прогресувати до нефросклерозу. Патогенез ускладнень пов’язаний із тривалою механічною дією кристалів та постійною травматизацією епітелію. Виражена аміноацидурія може призводити до втрати азоту, але не є критичним фактором у розвитку метаболічних порушень. Цей варіант є правильним, оскільки саме цистинурія поєднує три ключові феномени: підвищену екскрецію амінокислот аліфатичного ряду, значне збільшення концентрації цистину та утворення каменів нирок. Інші варіанти не формують подібної клініко-лабораторної картини.