У 12-річного хлопчика в сечі виявлено високий вміст усіх амінокислот аліфатичного ряду. При цьому відмічена найбільш висока екскреція цистину та цистеїну. Крім того, УЗД нирок показало наявність каменів у них. Виберіть можливу патологію:

Чому це правильна відповідь

Цистинурія є спадковим порушенням реабсорбції в проксимальних канальцях нефрона дибазичних амінокислот (цистин, орнітин, лізин, аргінін) через мутації в генах SLC3A1 (rBAT) або SLC7A9 (b0,+AT), що кодують субодиниці гетеродимерного транспортера дибазичних амінокислот на апікальній мембрані канальцевих клітин. Дефект призводить до різкого зниження реабсорбції цих амінокислот, що проявляється масивною аміноацидурією з переважною екскрецією цистину, оскільки його розчинність у сечі найнижча (250–300 мг/л при рН 7,0). Підвищена концентрація цистину в сечі викликає його кристалізацію з утворенням шестигранних кристалів і цистинових конкрементів у ниркових мисках, чашечках і сечоводах, що виявляється на УЗД як рентгенпозитивні камені. Одночасно екскретуються інші дибазічні амінокислоти (орнітин, лізин, аргінін), що пояснює високий вміст усіх амінокислот аліфатичного ряду в сечі. Клінічно цистинурія проявляється рецидивуючим цистиновим сечокам’яним діатезом, іноді з обструкцією сечовивідних шляхів і вторинним пієлонефритом. Саме цистинурія є єдиною патологією, що поєднує масивну екскрецію дибазичних амінокислот з переважанням цистину та утворенням каменів у нирках, тоді як інші варіанти мають принципово інший патогенез і с