До медико-генетичної консультації звернулася жінка 30-ти років у якої в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по два тільця Барра. Який попередній діагноз можна встановити?
- А Моносомія за X-хромосомою
- Б Трисомія за 13-ю хромосомою
- В Трисомія за 21-ю хромосомою
- Г Трисомія за 18-ю хромосомою
- Д Трисомія за X-хромосомою Правильна
Чому це правильна відповідь
Тільце Барра — це інактивована X-хромосома, яка зʼявляється в ядрі, якщо X-хромосом більше однієї. Клітина вимикає зайві X, щоб не було перевиробництва білків. Кількість тілець Барра завжди на одну менша, ніж кількість X-хромосом. Якщо в ядрі видно два тільця Барра, значить у клітині є три X-хромосоми. Отже, набір хромосом у таких клітинах — XXX. Це і є трисомія за X-хромосомою. Ключовий момент у тому, що два тільця Барра можуть зʼявитися лише при наявності трьох X-хромосом. Інших пояснень цьому факту немає.
Чому інші варіанти не підходять
Моносомія за X-хромосомою
При моносомії є тільки одна X-хромосома. У такій клітині тільця Барра взагалі не утворюються.
Трисомія за 13-ю хромосомою
Це порушення кількості аутосом і не впливає на число X-хромосом. Кількість тілець Барра при цьому не змінюється.
Трисомія за 21-ю хромосомою
Трисомія 21-ї хромосоми не має відношення до статевих хромосом. Вона не може пояснити появу двох тілець Барра.
Трисомія за 18-ю хромосомою
Це аутосомна трисомія, яка не змінює кількість X-хромосом. Тільця Барра тут не зʼявляються додатково.