У новонародженого хлопчика спостерігається: доліхоцефалічний череп, мікроцефалия, вади серця, нирок і травної системи. Каріотип дитини 47, ХY, +18. Який найімовірніший діагноз?
- А Синдром Едвардса Правильна
- Б Сиром Шершевського-Тернера
- В Синдром Клайнфельтера
- Г Синдром Патау
- Д Синдром Дауна
Чому це правильна відповідь
У дитини каріотип 47,XY,+18 — це означає, що є зайва 18-та хромосома. Ця додаткова хромосома порушує нормальний розвиток багатьох органів: мозку, серця, нирок, травної системи. Саме через трисомію 18 виникають мікроцефалія, вади серця і нирок, характерні риси черепа. Тому цей стан називають синдромом Едвардса, і він точно відповідає описаним змінам.
Чому інші варіанти не підходять
Сиром Шершевського-Тернера
Цей синдром виникає при втраті однієї X-хромосоми, каріотип 45,XО, частіше у дівчаток.
Тут каріотип хлопчика з зайвою 18-ю хромосомою, тому варіант не підходить.
Синдром Клайнфельтера
Це стан у хлопчиків з додатковою X-хромосомою, каріотип 47,XXY.
Проблеми зі статевим розвитком, високий зріст, але ніякої зайвої 18-ї хромосоми немає.
Синдром Патау
Синдром Патау викликає трисомія 13-ї хромосоми.
Теж важкі вади, але саме 13-та хромосома зайва, а не 18-та.
Синдром Дауна
Це трисомія 21-ї хромосоми.
Характерні риси обличчя, затримка розвитку, але не пов’язане з 18-ю хромосомою.