У дитини з вродженими вадами розвитку діагностовано синдром, який називають «крик кішки». Що виявлять під час дослідження каріотипу цієї дитини?
- А Додаткову 21-у хромосому
- Б Додаткову Х-хромосому
- В Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми Правильна
- Г Додаткову У-хромосому
- Д Нестачу Х-хромосоми
Чому це правильна відповідь
У цієї дитини відсутній фрагмент короткого плеча 5-ї хромосоми. Через це частина генів просто не працює, бо їх фізично немає. Саме ці гени відповідають за нормальний розвиток нервової системи і гортані. Коли вони втрачені, мозок розвивається неправильно, а голосові зв’язки формуються так, що крик стає різким і схожим на нявкання. Порушення виникає ще на етапі формування каріотипу, тому симптоми з’являються з народження і не залежать від умов життя. Ключовий момент — це саме втрата частини хромосоми, а не поява зайвої, що і є класичною ознакою синдрому «крик кішки».
Чому інші варіанти не підходять
Додаткову 21-у хромосому
Це призводить до синдрому Дауна. Для нього характерні інші риси обличчя та інші порушення розвитку, але не специфічний «котячий» крик.
Додаткову Х-хромосому
Зайва Х-хромосома у чоловіків викликає синдром Клайнфельтера. Він проявляється порушенням статевого розвитку, а не вродженим «котячим» криком.
Додаткову У-хромосому
Зайва У-хромосома не призводить до такого важкого порушення розвитку нервової системи. Характерного крику при цьому не виникає.
Нестачу Х-хромосоми
Відсутність однієї Х-хромосоми спричиняє синдром Тернера. Для нього типові інші вади розвитку, а не зміна крику немовляти.