У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки у нього виявлено одне тільце Барра. Про який синдром може йти мова?
- А Шерешевського-Тернера
- Б Едвардса
- В Патау
- Г Клайнфельтера Правильна
- Д Дауна
Чому це правильна відповідь
У цього чоловіка в клітинах одне тільце Барра. Це означає, що одна X-хромосома згорнута і неактивна. Тільце Барра з'являється тільки коли X-хромосом дві або більше. У нормальних чоловіків одна X, тому тільця немає. Каріотип тут 47,XXY — зайва X. Зайва хромосома порушує розвиток яєчок, сперматогенез не йде, тому безпліддя. Один тільце Барра саме в чоловіків з XXY. Більше тільця буває при інших варіантах, але один — класика Клайнфельтера. Ключовий момент — чоловік з тільцем Барра і безпліддям майже завжди має синдром Клайнфельтера.
Чому інші варіанти не підходять
Шерешевського-Тернера
Синдром Шерешевського-Тернера — це 45,X0 у дівчаток. У них немає тільця Барра, бо тільки одна X. Хлопчиків з цим синдромом не буває.
Едвардса
Синдром Едвардса — трисомія 18. Хромосомний набір 47 з зайвою 18-ю. Статеві хромосоми нормальні, тільця Барра в дівчаток одне, в хлопчиків немає.
Патау
Синдром Патау — трисомія 13. Зайва 13-а хромосома. Статеві хромосоми не змінені, тому тільце Барра в хлопчиків відсутнє.
Дауна
Синдром Дауна — трисомія 21. Зайва 21-а хромосома. Статеві хромосоми нормальні, у хлопчиків тільця Барра немає.