Після переходу до змішаного харчування у новонародженої дитини виникла диспепсія з діареєю, метеоризмом, відставанням у розвитку. Біохімічна основа даної патології полягає у недостатності:

Чому це правильна відповідь

Недостатність сахарази-ізомальтази належить до порушень обміну вуглеводів, що виникають у результаті дефекту мембранозв’язаних ферментів щіточкової облямівки ентероцитів. Цей ферментативний комплекс забезпечує фінальні етапи травлення вуглеводів: сахараза гідролізує сахарозу на глюкозу і фруктозу, а ізомальтаза розщеплює α-1,6-глікозидні зв’язки в ізомальтозі та гілках декстринів. Оскільки розщеплені моносахариди є єдиною формою, що може транспортуватися через ентероцит, дефіцит цього комплексу порушує всмоктування ключових джерел енергії. Механізм розвитку симптомів ґрунтується на тому, що нерозщеплені дисахариди та декстрини залишаються в просвіті кишки. Їх висока осмотична активність утримує воду, викликаючи осмотичну діарею. Далі вони стають субстратом для кишкової мікрофлори, і в процесі бактеріальної ферментації утворюються органічні кислоти та гази (водень, метан, CO₂), що спричиняє метеоризм та здуття. Таким чином, клініка має прямий біохімічний зв’язок із накопиченням неперетравлених вуглеводів. Регуляція активності сахарази-ізомальтази залежить від стану ентероцитів, рівня їх диференціювання та цілісності щіточкової облямівки. У новонароджених ферментативна система ще дозріває, тому дефіцит проявляється особливо різко при введенні до раціону сахарози або крохмалю. Інсулін та глюкагон не регулюють ці ферменти безпосередньо, що відмежовує цей стан від гормонально залежних порушень вуглеводного обміну. Важливо, що діти з цим дефіцитом зазвичай добре переносять грудне вигодовування, оскільки грудне молоко майже не містить сахарози та гілчастих декстринів. Проблеми починаються після введення сумішей, каш або фруктових продуктів — саме тоді різко зростає навантаження на сахаразно-ізомальтазний комплекс. Відставання у розвитку пояснюється зниженим надходженням глюкози — основного субстрату для мозку та еритроцитів — що у ранньому віці швидко впливає на ріст. Такий симптомокомплекс, що виникає саме після переходу на змішане харчування, однозначно вказує на дефіцит ферментів, відповідальних за гідроліз сахарози та продуктів часткового розщеплення крохмалю. Тому саме варіант «Сахарази та ізомальтази» повністю відповідає механізму й клініці описаного стану.