Дитина 3-х років із симптомами стоматиту, гінгівіту, дерматиту відкритих ділянок шкіри була госпіталізована. При обстеженні встановлено спадкове порушення транспорту нейтральних амінокислот у кишечнику. Нестачею якого вітаміну будуть зумовлені дані симптоми?

Чому це правильна відповідь

У цьому випадку йдеться про порушення, що належить до спадкових метаболічних дефектів, які призводять до мальабсорбції певних нутрієнтів і розвитку дефіцитних станів. Генетичний дефект транспорту нейтральних амінокислот у кишечнику призводить до порушення всмоктування триптофану, який є попередником для синтезу ніацину (вітаміну PP). Триптофан забезпечує ендогенне утворення ніацину через ферментативні шляхи за участю піридоксальфосфату, тому його дефіцит неминуче призводить до нестачі ніацину, навіть за достатнього надходження цього вітаміну з їжею. На молекулярному рівні нестача ніацину порушує синтез коферментів NAD та NADP, які є критично важливими для реакцій окиснення та енергетичного метаболізму в клітинах. Зниження їх рівня викликає дефекти функції клітин із високою швидкістю оновлення — епітелію слизових оболонок і шкіри. Це призводить до розвитку стоматиту, гінгівіту, дерматиту і діареї, що є типовими проявами пелагри. Порушення клітинної енергетики сприяє запаленню, деструкції тканин, порушенню бар’єрної функції та схильності до інфекцій. Клінічно такі хворі мають ураження відкритих ділянок шкіри, особливо внаслідок фоточутливості, оскільки дефіцит ніацину порушує механізми репарації ДНК та антиоксидантний захист. Це формує характерний дерматит, який загострюється під дією ультрафіолету. Ураження слизових оболонок ротової порожнини обумовлено високою залежністю цих тканин від NAD-залежних шляхів енергозабезпечення, що при дефіциті призводить до запалення та атрофії. Наслідком цього механізму є висока ймовірність системних метаболічних порушень, включно з нейропсихічними проявами, оскільки ніацин необхідний для синтезу енергетичних субстратів у ЦНС. Прогресуючий дефіцит може призвести до судом, деменції, виснаження, що є характерними для запущеної пелагри. Саме цей варіант є правильним, тому що клінічна картина стоматиту, гінгівіту, специфічного дерматиту і наявність спадкового дефекту транспорту нейтральних амінокислот безпосередньо вказує на вторинний дефіцит ніацину внаслідок втрати триптофану, а не на дефіцит інших вітамінів або метаболічних факторів.