Одна з форм вродженої патології супроводжується гальмуванням перетворення фенілаланіну в тирозин. Біохімічною ознакою хвороби є накопичення в організмі деяких органічних кислот, у тому числі такої кислоти:

Чому це правильна відповідь

Класична фенілкетонурія (ФКУ) зумовлена мутаціями гена фенілаланінгідроксилази (PAH), що локалізується в цитозолі гепатоцитів і каталізує гідроксилювання фенілаланіну до тирозину за участю молекулярного кисню, тетрагідробіоптерину (BH₄) як коферменту та дигідробіоптеринредуктази для регенерації BH₄. При дефіциті активної PAH фенілаланін не перетворюється в тирозин і його концентрація в крові зростає до 20–50 разів (гіперфенілаланінемія >1200 мкмоль/л). Надлишковий фенілаланін спрямовується альтернативними шляхами, найважливішим з яких є трансамінування до фенілпірувату (фенілпіровиноградної кислоти) за участю фенілаланін-трансамінази (з α-кетоглутаратом як акцептором аміногрупи) з утворенням фенілпірувату та глутамату. Фенілпіруват далі відновлюється до фенілацетату та феніллактату або декарбоксилюється до фенілацетату; усі ці метаболіти (фенілпіровиноградна, фенілмолочна, фенілоцтова кислоти) виводяться з сечею у великій кількості, надаючи їй характерний «мишачий» запах. Накопичення фенілпірувату та його похідних токсично діє на ЦНС, порушуючи транспорт великих нейтральних амінокислот через гематоенцефалічний бар’єр, гальмуючи синтез катехоламінів та серотоніну, пригнічуючи піруватдегідрогеназу та α-кетоглутаратдег