При обстеженні 2-х місячної дитини педіатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик. Діагностовані мікроцефалія і вада серця. За допомогою цитогенетичного метода з’ясований каріотип дитини 46, XX, 5р-. Дане захворювання є наслідком такого процесу:
- А Транслокація
- Б Дуплікація
- В Плейотропія
- Г Делеція Правильна
- Д Інверсія
Чому це правильна відповідь
У каріотипі зазначено 5р-, тобто відсутня частина короткого плеча пʼятої хромосоми. Це означає фізичну втрату фрагмента хромосоми. Коли частина хромосоми зникає, разом із нею зникають гени, які там були. Через це клітина не може нормально працювати. Саме така втрата ділянки 5-ї хромосоми призводить до синдрому котячого крику з мікроцефалією і вадами серця. Усі симптоми виникають через відсутні гени. Ключовий момент у тому, що дефект викликаний не перестановкою чи подвоєнням, а саме втратою частини хромосоми.
Чому інші варіанти не підходять
Транслокація
При транслокації ділянка хромосоми переноситься на іншу. У каріотипі не було б позначки мінус.
Дуплікація
Дуплікація означає подвоєння ділянки хромосоми. Тут навпаки спостерігається її відсутність.
Плейотропія
Плейотропія описує вплив одного гена на багато ознак. Вона не пояснює втрату частини хромосоми.
Інверсія
Інверсія — це перевертання ділянки хромосоми без її втрати. Кількість генетичного матеріалу при цьому не зменшується.