У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом. Утворилася яйцеклітина з зайвою 18-ю хромосомою. Яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозооном. У майбутньої дитини буде синдром:
- А Дауна
- Б Едвардса Правильна
- В Шерешевського-Тернера
- Г Патау
- Д Клайнфельтера
Чому це правильна відповідь
Під час мейозу аутосоми мають розійтися порівну. Якщо одна з них не розійшлася, яйцеклітина отримує зайву хромосому. Яйцеклітина вже містить додаткову 18-ту хромосому ще до запліднення. Це означає, що помилка сталася на етапі утворення статевої клітини. Нормальний сперматозоїд додає стандартний набір хромосом. У результаті в зиготі зʼявляються три 18-ті хромосоми. Ключовий момент у тому, що саме трисомія 18-ї хромосоми відповідає синдрому Едвардса.
Чому інші варіанти не підходять
Дауна
Синдром Дауна виникає при трисомії 21-ї хромосоми. Тут зайвою є 18-та хромосома.
Шерешевського-Тернера
Цей синдром повʼязаний із відсутністю однієї X-хромосоми. Він не має відношення до аутосом.
Патау
Синдром Патау виникає при трисомії 13-ї хромосоми. Механізм інший, але номер хромосоми не збігається.
Клайнфельтера
Цей синдром повʼязаний зі статевими хромосомами XXY. Порушення аутосом тут не бере участі.