Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. У клітинах порожнини рота - статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?
- А Клініко-генеалогічний
- Б Популяційно-статистичний
- В Цитологічний Правильна
- Г Біохімічний
- Д Дерматогліфіку
Чому це правильна відповідь
У клітинах порожнини рота вже знайдено статевий хроматин, тобто видно, що з хромосомами є проблема. Це прямий натяк на зміну каріотипу, а не на спадковість у родині чи вплив середовища. Євнухоїдна будова тіла і недорозвинені статеві органи типові для хромосомних аномалій, найчастіше пов’язаних із зайвою Х-хромосомою. Щоб це підтвердити, потрібно побачити самі хромосоми. Цитологічний метод дозволяє дослідити клітини, підрахувати хромосоми і визначити їх набір. Саме цим способом уточнюють каріотип і підтверджують такі синдроми. Ключовий момент — необхідність безпосередньо побачити хромосоми, а це можливо тільки цитологічним методом.
Чому інші варіанти не підходять
Клініко-генеалогічний
Цей метод аналізує родовід і спадковість у сім’ї. Він не дає інформації про конкретний хромосомний набір пацієнта.
Популяційно-статистичний
Цей метод працює з великими групами людей, а не з конкретним пацієнтом. Він не підходить для уточнення індивідуального діагнозу.
Біохімічний
Біохімічні методи шукають порушення обміну речовин або ферментів. У задачі мова йде не про обмін, а про хромосоми.
Дерматогліфіку
Дерматогліфіка аналізує візерунки шкіри на пальцях і долонях. Вона може лише побічно натякати на синдром, але не підтверджує каріотип.