У хворого в анамнезі відзначено тривале зростання кінцівок, подовжені "павукові" пальці, дефекти кришталика ока, аномалії серцево - судинної системи. Інтелект в нормі. Які фенотипові ознаки ще можуть бути у цього хворого:
- А Плоске обличчя і широке перенісся
- Б Недорозвинення гонад
- В Недорозвинення нижньої щелепи
- Г Розщеплення м'якого та твердого піднебіння
- Д Порушення розвитку сполучної тканини Правильна
Чому це правильна відповідь
У хворого класичні ознаки синдрому Марфана — це генетична мутація в гені фібриліну-1. Фібрилін входить до складу еластичних волокон і мікрофібрил сполучної тканини. Через мутацію сполучна тканина стає слабшою і менш еластичною по всьому організму. Саме тому кінцівки ростуть довгими, пальці стають тонкими і павукоподібними, кришталик ока зміщується, бо зв'язки слабкі, а аорта розширюється і клапани серця провисають. Все це — наслідок одного дефекту в сполучній тканині. Інші варіанти стосуються зовсім інших синдромів, де сполучна тканина нормальна. Тому правильна відповідь саме про порушення сполучної тканини — це пояснює всі перелічені симптоми одним механізмом.
Чому інші варіанти не підходять
Плоске обличчя і широке перенісся
Плоске обличчя з широким переніссям типове для синдрому Дауна. Там проблема в зайвій 21-й хромосомі, а не в сполучній тканині.
Недорозвинення гонад
Недорозвинення гонад буває при синдромі Клайнфельтера чи Тернера. Це статеві хромосоми не в порядку, сполучна тканина тут ні при чому.
Недорозвинення нижньої щелепи
Недорозвинена нижня щелепа характерна для синдрому Трічера-Коллінза чи П'єра-Робена. Там дефекти в розвитку лицевого скелета, а не сполучної тканини по всьому тілу.
Розщеплення м'якого та твердого піднебіння
Розщілина піднебіння часто буває ізольовано або при різних синдромах, але не пов'язана з довгими кінцівками і проблемами аорти. Це локальний дефект розвитку, а не загальна слабкість сполучної тканини.