У 12-річного хлопчика в сечі виявлено високий вміст усіх амінокислот аліфатичного ряду. При цьому відзначена найвища екскреція цистину та цистеїну. Крім того, УЗД нирок показало наявність у них каменів. Виберіть можливу патологію:

Чому це правильна відповідь

Цистинурія є спадковим порушенням реабсорбції в проксимальних канальцях нирок дибазичних амінокислот (цистин, орнітин, лізин, аргінін — система COLA) через мутації в генах SLC3A1 (rBAT) або SLC7A9 (b⁰⁺AT), що кодують субодиниці гетеродимерного транспортера амінокислот на апікальній мембрані епітелію ниркових канальців. Цистин має найнижчу розчинність серед цих амінокислот (≈250–300 мг/л при рН 7), тому при його масивній екскреції (норма <30 мг/добу, при цистинурії >400–1000 мг/добу) відбувається преципітація у сечі з утворенням характерних гексагональних кристалів і радіопрозорих цистинових конкрементів у нирках і сечоводах. Орнітин, лізин і аргінін мають значно вищу розчинність і рідко формують камені, однак їх екскреція також різко підвищена, що пояснює високий вміст усіх аліфатичних дибазичних амінокислот у сечі. Клінічно цистинурія проявляється рецидивуючими нирковими коліками, інфекціями сечовивідних шляхів, гематурією та, у тяжких випадках, хронічною нирковою недостатністю через обструкцію. Діагноз підтверджується якісною реакцією на цистин (ціанід-нітропрусидний тест — фіолетове забарвлення), кількісним визначенням цистину в сечі та характерною формою каменів на УЗД/КТ. Саме порушення реабсорбції цистину та дибазичних амінокислот є патогномонічною ознакою цистинурії і повністю відповідає описаній лабораторній та ультразвуковій картині, тоді як інші захворювання мають інший спектр порушених амінокислот і не призводять до цистинового літіазу.