У 12-річного хлопчика в сечі виявлено високий вміст усіх амінокислот аліфатичного ряду. При цьому відзначена найвища екскреція цистину та цистеїну. Крім того, УЗД нирок показало наявність у них каменів. Виберіть можливу патологію:

Чому це правильна відповідь

Цистинурія є спадковою порушеною реабсорбцією основних амінокислот у ниркових канальцях, зокрема цистину, орнітину, лізину та аргініну. Найхарактернішим біохімічним проявом є різке збільшення вмісту саме цистину та цистеїну в сечі, оскільки цистин є малорозчинним і легко утворює кристали. Це підвищує ризик формування цистинових каменів у нирках, що й було підтверджено на УЗД — ключова клініко-біохімічна ознака захворювання. Біохімічно патологія полягає у дефекті транспортерів амінокислот у проксимальних канальцях нефрону. Нормальний транспорт цих амінокислот залежить від специфічної білкової системи реабсорбції, що переносить двовалентні основні амінокислоти через апікальну мембрану. Мутації генів SLC3A1 або SLC7A9 порушують роботу цього транспортера, що призводить до втрати зазначених амінокислот із сечею. У випадку цистинурії цистин, як дисульфідна форма цистеїну, є головним чинником каменеутворення, оскільки його розчинність різко зменшується при кислому рН. В умовах втрати контролю над концентрацією цистину він випадає в осад, спричиняючи формування каменів. Це біохімічно пояснює одночасну появу аміноацидурії та нефролітіазу. На відміну від інших амінокислотних порушень, цистинурія не супроводжується метаболічними дефектами ферментів, а є виключно порушенням транспорту. Тому рівень амінокислот у плазмі залишається нормальним, а проблема проявляється переважно через ниркові ускладнення. Комбінація: підвищення цистину, множинна аміноацидурія аліфатичних амінокислот та цистинові камені — однозначно вказує на цистинурію.