A 30-year-old patient’s blood test revealed the following: erythrocyte count is 6•10^12/L, hemoglobin is 10.55 mmol/l. Vaquez’s disease was diagnosed. Name the leading part of pathogenesis:

Чому це правильна відповідь

Хвороба Вакеза (істинна поліцитемія) є мієлопроліферативним новоутворенням, при якому провідним патогенетичним механізмом виступає неопластична гіперплазія еритроїдного паростка кісткового мозку, зумовлена соматичною мутацією в гені JAK2 (найчастіше V617F), що призводить до конститутивної активації JAK-STAT сигнального шляху незалежно від зв’язування еритропоетину з рецептором. Ця мутація робить клітини-попередники еритроїдного ряду гіперчутливими до ростових факторів або навіть автономними, що спричиняє неконтрольовану проліферацію та диференціацію еритроїдних попередників, надмірне вироблення зрілих еритроцитів і, відповідно, абсолютний еритроцитоз з підвищенням гемоглобіну та гематокриту. Підвищена в’язкість крові через гіперволемію еритроцитарної маси призводить до уповільнення кровотоку, ішемії тканин, тромбозів, мікроциркуляторних порушень, а також до гіперметаболізму з можливим розвитком подагри через підвищений розпад пуринів. Клінічно це проявляється плеторою, головним болем, запамороченням, порушеннями зору, тромботичними ускладненнями та спленомегалією через екстрамедулярний гемопоез. Саме неопластична природа гіперплазії еритроїдного паростка є ключовою патогенетичною ланкою, що відрізняє хворобу Вакеза від реактивних еритроцитозів, де проліферація стимулюється зовнішніми факторами, такими як гіпоксія чи надпродукція еритропоетину. Неопластичний процес забезпечує автономність росту, тому еритроцитоз є первинним, а не вторинним, і не залежить від дефіциту кисню чи інших регуляторних сигналів, що робить цей варіант єдиним правильним у контексті діагностованої хвороби Вакеза.