Пацієнта віком 12 років госпіталізовано до лікарні з гемартрозом колінного суглоба. Він із раннього дитинства хворіє на підвищену кровоточивість. Який діагноз у хлопчика?

Чому це правильна відповідь

Це порушення належить до коагулопатій, зумовлених дефіцитом факторів згортання VIII або IX, що спричиняє різке зниження активності внутрішнього шляху коагуляції. Унаслідок цього утворення фібринового згустка є повільним і недостатнім, що призводить до затяжної кровотечі при мінімальній травмі. Центральним механізмом є генетичний дефект, зумовлений зчепленою з Х-хромосомою патологією, яка проявляється у хлопчиків, тоді як жінки переважно є носіями. На молекулярному рівні дефіцит факторів VIII або IX порушує активацію фактора X, що критично уповільнює генерацію тромбіну і відкладення фібрину. Без достатньої кількості стабільного фібринового каркаса гематоми продовжують збільшуватися, а в місцях високого навантаження, зокрема у суглобах, формуються гемартрози. Усередині суглоба кров викликає запальну реакцію, активацію макрофагів, вивільнення протеаз та цитокінів, які ушкоджують хрящ і сприяють розвитку вторинного артропатичного процесу. Клінічно гемофілія характеризується схильністю до внутрішніх крововиливів — у м’язи, суглоби, порожнини тіла. Гемартроз є ключовою ознакою, оскільки суглоби є слабким місцем у пацієнтів із дефіцитом факторів згортання. Виражена кровоточивість із дитинства, відсутність петехій і нормальний рівень тромбоцитів роблять цю форму коагулопатії клінічно впізнаваною та відрізняють її від тромбоцитарних порушень. Наслідками гемофілії можуть бути хронічні гемартрози, фіброз капсули, деформація суглобів, стійка втрата рухливості та ризик масивних кровотеч при травмах. Важливим є те, що тривала кров у суглобі змінює середовище: залізо з гемоглобіну стимулює продукцію вільних радикалів і ушкоджує хондроцити, посилюючи дегенерацію. Цей варіант є правильним, бо описує типову картину: хлопчик із дитинства має підвищену кровоточивість і гемартроз, що є класичним проявом дефіциту факторів внутрішнього шляху коагуляції. Жоден інший варіант не дає поєднання суглобових кровотеч і нормальної кількості тромбоцитів.