Пацієнтка віком 25 років скаржиться на дисменорею та безпліддя. Під час обстеження виявлено: зріст жінки - 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. В букальному епітелії не виявлено тілець Барра. Який патологічний стан спостерігається у пацієнтки?
- А Синдром Шерешевського-Тернера Правильна
- Б Синдром Клайнфельтера
- В Синдром трисомії Х
- Г Синдром Дауна
- Д Синдром Moppica
Чому це правильна відповідь
Синдром Шерешевського-Тернера буває у дівчат, коли одна X-хромосома відсутня або пошкоджена, каріотип найчастіше 45,X0. Через це в клітинах немає другої X, тому тільця Барра, яке утворюється з інактивованої X, просто немає. Яєчники не розвиваються нормально, залишаються смужкоподібними, не виробляють естрогени, тому вторинні статеві ознаки слабкі, менструацій немає або болісні, і жінка не може завагітніти. Низький зріст і крилоподібні складки на шиї — це типові зовнішні ознаки через проблеми з розвитком лімфатичної системи в ембріоні. Все разом — відсутність тільця Барра, низький зріст, крила на шиї, недорозвинені статеві ознаки і безпліддя — точно вказує на Тернера.
Чому інші варіанти не підходять
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера — це у чоловіків з каріотипом 47,XXY. Є зайва X, тому тільце Барра видно, високий зріст, маленькі сім'яники. У жінок такого не буває.
Синдром трисомії Х
Трисомія Х — це 47,XXX у жінок. Дві X інактивуються, тому два тільця Барра видно. Зріст часто високий, статеві ознаки нормальні, безпліддя рідке, крилоподібних складок немає.
Синдром Дауна
Синдром Дауна — трисомія за 21-ю хромосомою. Характерні риси обличчя, розумова відсталість, проблеми з серцем. Тільце Барра нормальне для статі, зріст низький, але без крилоподібних складок і специфічного безпліддя.
Синдром Moppica
Синдром Морріса (тестикулярної фемінізації) — генетичні чоловіки 46,XY, але через мутацію рецепторів до андрогенів розвиваються як жінки зовнішньо. Вторинні статеві ознаки жіночі, але немає матки, є сім'яники всередині, тільце Барра немає, але зріст нормальний або високий, крилоподібних складок немає.