Чотирирічна дитина померла від легенево-серцевої недостатності. Під час аутопсії виявлено ущільнення підшлункової залози, у бронхах обтураційні ателектази та бронхоектази, у печінці - жирова інфільтрація. Мікроскопічно в підшлунковій залозі спостерігається: кістозно розширені протоки, атрофія залозистої паренхіми, дифузний фіброз та лімфо-гістіоцитарна інфільтрація. Для якого захворювання характерні такі результати аутопсії?

Чому це правильна відповідь

Фетальний муковісцидоз є спадковим захворюванням з групи ферментопатій, що належить до системних дистрофічно-склеротичних процесів із переважним ураженням екзокринних залоз. В основі лежить мутація гена CFTR, яка призводить до порушення транспорту іонів хлору, згущення секрету та його затримки в протоках залоз. Макроскопічно підшлункова залоза при цьому захворюванні ущільнена, зменшена, з деформованою часточковою будовою. У легенях виявляються обтураційні ателектази та бронхоектази, що є наслідком закупорки бронхів густим слизом і хронічного запального процесу. Жирова інфільтрація печінки відображає порушення травлення і всмоктування жирів через недостатність панкреатичних ферментів. Мікроскопічно для підшлункової залози характерні кістозно розширені протоки, заповнені густим білковим секретом, виражена атрофія ацинарної паренхіми та її заміщення сполучною тканиною. Дифузний фіброз і лімфо-гістіоцитарна інфільтрація свідчать про хронічне запалення, що розвивається внаслідок тривалої обструкції протоків. Патогенетично ці зміни призводять до екзокринної недостатності підшлункової залози, порушення травлення, хронічного ураження легень і поступового формування легенево-серцевої недостатності, яка і стала причиною смерті дитини. Сукупність змін у підшлунковій залозі, легенях і печінці є типовою для муковісцидозу. Саме фетальний муковісцидоз є правильним варіантом, оскільки жодне інше захворювання з наведених не поєднує кістозну трансформацію протоків підшлункової залози, її фіброзну атрофію, бронхоектази та обтураційні ателектази з раннім летальним наслідком у дитячому віці.