У пацієнта діагностовано гемофілію А. Дефіцит якого фактора зсідання крові є причиною цієї патології?

Чому це правильна відповідь

Гемофілія А належить до вроджених коагулопатій, у яких порушення стосується специфічних ланок плазмового гемостазу. Основним типом порушення є недостатність фактору VIII — ключового кофактора внутрішнього шляху коагуляції. Це не запалення, не гіпоксія та не системний метаболічний збій, а дефект білкового синтезу, що зумовлює різке зниження здатності крові формувати стабільний фібриновий згусток. Фактор VIII утворює комплекс із фактором IXa та фосфоліпідами, що є критично важливим для активації фактору X. Саме цей комплекс значно прискорює перехід протромбіну в тромбін — фермент, який ініціює формування фібрину з фібриногену. За відсутності або різкого зменшення активності фактору VIII цей каскад стає вкрай повільним, тромбін утворюється у недостатній кількості, а фібринова сітка формується слабкою або не формується зовсім. Порушення гомеостазу при дефіциті VIII фактора проявляється збільшенням часу зсідання крові, тенденцією до гематом, масивних внутрішньосуглобових крововиливів та тривалих кровотеч після мінімальних травм. В'язкість і кількість тромбоцитів зазвичай нормальні, тому первинний гемостаз не страждає, але вторинний — коагуляційний — є різко уповільненим. Це створює клінічну картину глибоких, не поверхневих кровотеч. Характерною особливістю гемофілії А є зв’язок із Х-хромосомою, що пояснює переважне ураження чоловіків. При такому генетичному дефекті синтез молекули фактору VIII порушений на рівні транскрипції або трансляції, що структурно та функціонально позбавляє фактор здатності брати участь у коагуляції. Саме ця патогенетична ланка робить відповідь «VIII» єдино правильною — лише дефіцит цього кофактора дає типову клініку гемофілії А.