Півторарічний хлопчик постійно хворіє на піодермію та тричі хворів на пневмонію. У крові виявлено: знижена кількість імуноглобулінів G та А, відсутні плазмоцити. Який вид імунодефіциту виник у дитини?

Чому це правильна відповідь

Клінічний випадок характеризується частими бактеріальними інфекціями з ураженням шкіри та легень, що свідчить про глибокий дефект гуморальної ланки імунітету. У дитини виявлено різке зниження імуноглобулінів класів G та A і повну відсутність плазмоцитів, що є ключовою ознакою порушення дозрівання В-лімфоцитів. Це типово для Х-зчепленої агаммаглобулінемії Брутона, при якій генетичний дефект тирозинкінази Bruton's tyrosine kinase блокує перехід пре-В-клітин у зрілі В-лімфоцити. Брак зрілих В-лімфоцитів означає, що організм не може здійснити процеси клас переключення та диференціювання в плазматичні клітини, відповідальні за секрецію імуноглобулінів. Унаслідок цього не формується гуморальна відповідь, а отже, не відбувається опсонізація та нейтралізація бактеріальних патогенів. Це створює умови для рецидивуючих піодермій, пневмоній, синуситів — типових проявів агаммаглобулінемії. Патофізіологічно відсутність імуноглобулінів порушує активацію комплементу за класичним шляхом, знижує ефективність фагоцитозу та позбавляє організм ключового механізму регуляції слизових бар’єрів (IgA). Відсутність плазмоцитів є прямою морфологічною ознакою цього порушення, адже саме вони мали б забезпечувати продукцію антитіл. Тому описана клініка і лабораторна картина повністю відповідають гіпогаммаглобулінемії Брутона.