Генетичний дефект Na+-залежного транспортера моносахаридів мембрани ентероцитів зумовлює розвиток у новонароджених дітей внаслідок порушення всмоктування — синдрому мальабсорбції. Порушення всмоктування якої речовини спостерігається у цьому випадку?

Чому це правильна відповідь

Синдром мальабсорбції глюкози-галактози у новонароджених — аутосомно-рецесивне захворювання, зумовлене мутаціями гена SLC5A1, що кодує Na⁺-залежний котранспортер SGLT1 (sodium-glucose linked transporter 1) у апікальній мембрані ентероцитів тонкої кишки. SGLT1 є єдиним фізіологічним транспортером, який активно всмоктує як глюкозу, так і галактозу з просвіту кишки проти градієнта концентрації за рахунок градієнта Na⁺, створеного Na⁺/K⁺-АТФазою базолатеральної мембрани. Стохіометрія транспорту — 2Na⁺:1 моносахарид для глюкози та 1Na⁺:1 галактоза (хоча спорідненість до галактози трохи нижча). При повному дефіциті SGLT1 глюкоза та галактоза (які надходять з лактози грудного молока або сумішей) не всмоктуються і залишаються в просвіті кишки, викликаючи осмотичну діарею (водянистий пронос об’ємом до 100–200 мл/кг/добу вже з перших годин годування молоком). Фруктоза всмоктується незалежно через GLUT5 і частково GLUT2, тому фруктозні суміші переносяться нормально. У клітинах кишки відсутній альтернативний Na⁺-залежний шлях для глюкози/галактози, а пасивний транспорт через GLUT2 на апікальній мембрані в новонароджених практично не функціонує без попереднього надходження субстрату через SGLT1. Клінічно: тяжка дегідратація, гіпотрофія, ацидоз, електролітні порушення вже в перші дні життя при годуванні молоком. Діагноз підтверджується водневими дихальними тестами з глюкозою/галактозою та генетичним аналізом SLC5A1. Єдиним ефективним лікуванням є повне виключення глюкози та галактози з дієти (фруктозні суміші). Саме порушення всмоктування галактози (поряд із глюкозою) є ключовою біохімічною ознакою дефекту SGLT1, що відрізняє його від лактазної недостатності (лактоза) чи сахаразо-ізомальтазної недостатності (сахароза, мальтоза).