В сім'ї росте донька 14 років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі, інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?
- А Синдром Клайнфельтера
- Б Синдром Дауна
- В Синдром Патау
- Г Синдром Шерешевського - Тернера Правильна
- Д Синдром Едвардса
Чому це правильна відповідь
У цієї дівчини є затримка росту і немає ознак статевого дозрівання, бо її яєчники нормально не розвиваються. Це означає, що організм майже не виробляє жіночі статеві гормони, які мають запускати пубертат. Коротка шия і широкі плечі зʼявляються через порушення розвитку тіла ще під час внутрішньоутробного росту. Це типова зовнішня ознака хромосомної аномалії, а не проблема з харчуванням чи гормонами після народження. Інтелект збережений, бо ураження стосується не мозку, а статевих хромосом. У цьому синдромі зазвичай є лише одна Х-хромосома, і саме її нестача заважає нормальному розвитку статевої системи. Ключовий момент у тому, що це дівчина з низьким зростом, відсутнім пубертатом і характерною будовою тіла, але без розумової відсталості. Саме така комбінація чітко вказує на синдром Шерешевського - Тернера.