MedOnline Тренуватись онлайн

В сім'ї росте донька 14 років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі, інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?

Чому це правильна відповідь

У цієї дівчини є затримка росту і немає ознак статевого дозрівання, бо її яєчники нормально не розвиваються. Це означає, що організм майже не виробляє жіночі статеві гормони, які мають запускати пубертат. Коротка шия і широкі плечі зʼявляються через порушення розвитку тіла ще під час внутрішньоутробного росту. Це типова зовнішня ознака хромосомної аномалії, а не проблема з харчуванням чи гормонами після народження. Інтелект збережений, бо ураження стосується не мозку, а статевих хромосом. У цьому синдромі зазвичай є лише одна Х-хромосома, і саме її нестача заважає нормальному розвитку статевої системи. Ключовий момент у тому, що це дівчина з низьким зростом, відсутнім пубертатом і характерною будовою тіла, але без розумової відсталості. Саме така комбінація чітко вказує на синдром Шерешевського - Тернера.

Чому інші варіанти не підходять

Синдром Клайнфельтера
Цей синдром буває тільки у хлопців, бо повʼязаний з наявністю зайвої Х-хромосоми у чоловіка. Він не може пояснити стан дівчини.
Синдром Дауна
Для цього синдрому типова розумова відсталість і характерні риси обличчя. Тут інтелект нормальний і немає таких змін.
Синдром Патау
Це важке порушення з численними вадами органів і різким порушенням розвитку. Діти з ним зазвичай не доживають до підліткового віку.
Синдром Едвардса
При цьому синдромі є тяжкі вади розвитку і значне порушення інтелекту. Описана клінічна картина цьому не відповідає.

Це одне питання з бази КРОК

У КРОК-хабі ці ж питання можна проходити з підрахунком результату, з роботою над помилками, статистикою за темами й системами, архівом і схожими тестами.

Схожі питання — Хромосомні спадкові хвороби. Цитогенетичний метод