До лікаря звернулася жінка 25-ти років зі скаргами на дисменорею та безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. В буккальному епітелії не виявлено тілець Барра. Який діагноз встановив лікар?
- А Синдром Дауна
- Б Синдром Шерешевського-Тернера Правильна
- В Синдром трисомії Х
- Г Синдром Клайнфельтера
- Д Синдром Морріса
Чому це правильна відповідь
У жінки одна X-хромосома повністю відсутня, каріотип 45,X0. Через це яєчники не розвиваються, статеві гормони виробляються мало, тому вторинні статеві ознаки слабкі, а менструацій майже немає. З відсутньої другої X-хромосоми лімфа в ембріоні погано відтікає від шиї, утворюються крилоподібні складки. Низький зріст теж через брак генів з X-хромосоми. Тільця Барра — це інактивована друга X-хромосома. Якщо її немає, тілець Барра не видно в клітинах буккального епітелію. Ключовий момент — комбінація низького зросту, крилоподібних складок, відсутності тілець Барра і проблем з репродукцією вказує саме на синдром Тернера.
Чому інші варіанти не підходять
Синдром Дауна
Синдром Дауна викликає трисомія по 21-й хромосомі. Характерні риси обличчя, косі очі, розумова відсталість, але нормальні статеві ознаки і тільця Барра в жінок присутні.
Синдром трисомії Х
При трисомії X каріотип 47,XXX. Жінки зазвичай високі, можуть мати слабкі проблеми з навчанням, але статеві ознаки нормальні, тільця Барра видно два в кожній клітині.
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера буває тільки в чоловіків з каріотипом 47,XXY. Високий зріст, маленькі яєчка, гінекомастія, тільця Барра видно.
Синдром Морріса
Синдром Морріса — це резистентність до андрогенів при нормальному чоловічому каріотипі 46,XY. Зовнішність жіноча, але немає матки, яєчка в черевній порожнині, тільця Барра відсутні.