При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин в однаковому кількості з хромосомними наборами 46XY і 47XXY. Який найбільш ймовірний діагноз?

Чому це правильна відповідь

У цьому випадку в організмі є дві різні групи клітин: частина має нормальний чоловічий набір 46XY, а частина — зайву Х-хромосому 47XXY. Це означає, що під час ранніх поділів ембріона сталася помилка, і клітини почали розходитись за каріотипом. Набір 47XXY — це класична хромосомна основа синдрому Клайнфельтера. Навіть якщо не всі клітини такі, наявність значної кількості XXY-клітин уже визначає синдром. Такий стан називається мозаїцизмом, коли в одному організмі співіснують різні каріотипи. Саме мозаїчний варіант Клайнфельтера часто має легші прояви, але діагноз від цього не змінюється. Ключовий момент — наявність додаткової Х-хромосоми у чоловічих клітинах. Жоден інший варіант у тесті не пояснює комбінацію 46XY і 47XXY.